プラダー・ウィリー症候群 HHHO症候群 症状 特徴 過食の原因

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プラダー・ウィリー症候群 HHHO症候群 とは？先天性疾患による
発達障害で プラダー・ウィリー症候群（プラダー・ウィリーしょうこうぐん)の
おもな特徴 は、筋緊張低下、性腺発育不全、性格異常、肥満を四つ。

 

（Prader-Willi syndrome、PWS）とも筋緊張低下、性腺発育不全、
性格異常、肥満を四つの特徴の頭文字をとったHHHO症候群とも呼ばれます。

 

原因は、15番染色体q11-q12の父親由来が欠損もしくは、
母親染色体ゲノムインプリンティングダイソミーによっておきる遺伝子疾患。

 

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プラダーウィリー症候群は、過食や発達の遅れが見られる難病で
染色体１５番の異常により発症すると言われています。

 

病気を知らない人からは、PWSの子供たちは
｢困った子」と言われ
｢親のしつけが出来ていない」と
あからさまに批判されることもあります。

 

子供から大人に成長する段階でPWSは、治るものではありません。
小児科ではプラダーウィリー症候群の診断を受けても
成人してから、治療を行う医療機関が少ないのが現状です。

 

最近は、発達障害のADHDやLD アスペルガー症候群は、特別支援教育も
充実しその名前も症状や特徴も知られるようになってきましたが
HHHO症候群（PWS)に関しては、出版されている書籍も少なく
知られていないのです。

 

ただ一つ言えることは、ADHDやLD同様差別するのではなく
周囲の人々の理解がそのまま支援につながると私は思っています。￥

赤ちゃんのころ乳児期

 

• 虚弱な赤ちゃん
• 哺乳する力が弱い
• 離乳食がはじまるとどんどん食べる
• 虚弱体質ですぐ風邪をひく
• 検査(血液検査尿検査）では、異常が無い。

 

乳幼児期幼児期

 

• 筋肉量が少なく筋緊張低下身体がぐにゃりとしている
• 歩けるようになったのは2才3ヶ月
• 言葉を覚え会話が通じるようになる
• よその家に勝手に上がりこんでお菓子を食べていた
• 叱られてもケロッとしている

 

 

小学校学童児童期

 

• 注意をするともっともらしい言い訳をする
• 突飛な行動をとる
• 給食を勝手に食べてしまった
• 話を脚色して大げさに話し嘘をついたりする
• 自由気ままに行動し家具売り場のベッドで熟睡したりする
• スーパーのお菓子や総菜試食をむしゃむしゃ食べている
• 記憶力が無い
• 大声で騒ぐ
• ストレスに弱い
• パニックになり物を投げて壊す
• 相手の気持ちを理解するのが苦手で自己中心的
• 疲れやすく睡眠リズムが不安定
• 情報を処理するのは苦手だけど丸暗記が得意
• 小さい子供や動物が大好き
• 頑張り屋作業が完了するまで休まずに続ける。

 

思春期

 

• 衝動性の高まるこの時期周囲に理解されていないとパニックを起こす。

 

成人大人になってから

 

• 過食や肥満から糖尿病などにかかることがある
• 適度な運動が必要
• 食欲の自己コントロールが困難
• 就職が難しい

 

 

 

1. 筋緊張低下
2. 性格異常
3. 性腺発育不全
4. 肥満

 

食欲が抑えれない行動がトラブルにつながることがあるという特性があり
兄弟の中でもただ1人違っていたり
育てにくいと感じることが多いようです。

 

 

15番染色体q11-q12の父親由来が欠損

母親由来が刷り込み（ゲノムインプリンティング）ダイソミー

プラダー・ウィリー症候群 PWSHHHO症候群の発症率は、1万〜１万5000人に一人
男子女子比率はほぼ同じでアスペルガー症候群と似た特性があります。

 

自閉症の子が人の目を見ないのに対しPWSの子供は
人の目を見て話すなど特徴には、違いが見られます。
また染色体の数が多いダウン症とも異なります。

 

PWSは、先天的に遺伝子が働いてない状態で
15番目の染色体機能が欠失するため起こります。

 

同じPWSでも欠失型が７０％UPD(片親性ダイミソー）が２５％
刷り込み変異型が５％

 

欠失型は・・15番目の染色体が欠失でPWSでは一番多い型。
UPD型は・・15番目染色体が2本とも母親由来
刷り込み変異型は・・父親由来の遺伝子が活性化しない

 

ADHDやLDは、外見からは、その障害が気付きにくいものですが
プラダー・ウィリー症候群 PWSHHHO症候群の場合外見の特徴が見られます。

 

かつては、原因も対処法も分からず困った子供をしつけない
ダメな母親と親たちも辛い状況だったと思います。
早期に発見し周囲の理解や発達支援を通じ
子供の成長を見守りたいものですね。

プラダー・ウィリー症候群 PWSHHHO症候群 の IQ の レベル は、
60以下の人が多く70以上であっても
発達にアンバランスさが見られます。

 

時刻は、理解できるのに
時間が理解できない・・と言った感じです。

 

明日がどれぐらい後なのか理解が難しく
その割には、記憶力や暗記が得意ですが
応用ができません。